Tipo-III angioedema ereditario …

Tipo-III angioedema ereditario ...

sfondo

caso presentazione

A 41-year-old donna ha presentato con ricorrenti episodi gravi di viso, della lingua, della gola e gonfiore che si verifica in circostanze variabili e senza trigger chiare. C4 e C1-INH livello e la funzione erano normali. Molti anni dopo l’insorgenza dei sintomi, una grande cisti ovarica è stata diagnosticata. livello di estrogeni Misurata era alto. Una volta che la cisti è stato rimosso chirurgicamente, non si sono verificati ulteriori angioedema. Recentemente un figlio ha sviluppato angioedema vibratoria, una rara forma di orticaria fisica. Un primo cugino e nipote in Italia hanno angioedema. Genoma sequenziamento è in corso per determinare se specifici variazioni genetiche stanno contribuendo a questa famiglia di cluster di angioedema.

Conclusione

Consenso

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